阿斯伯格如何诊断训练？国药顶慧中心老师和行业专家为家长解惑

孤独症又称自闭症，是广泛发育障碍中最为常见、最具有代表性的疾病类型之一，通常在婴幼儿期发病，以社交障碍以及狭隘兴趣、重复和刻板行为为主要特征。

近年来，孤独症的患病率呈上升趋势。生活中，孤独症儿童与我们虽然近在咫尺，却让人感觉像星星一样遥远，他们的内心不易被外人所理解，又被称为“星星的孩子”。

孤独症作为一种儿童精神疾病，严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。

由北京医药科学技术发展协会主办的共筑爱心•关注孤独症儿童成长学术会议于2022年10月20日在线上举行。

一、自闭症的研究进展简介

首都医科大学副校长张晨教授分享了自闭症的研究进展及所带领的科研团队在此方面取得的研究成果。自闭症是一种神经发育障碍性疾病，常表现为社交障碍、重复刻板行为、狭窄兴趣等。

目前自闭症的发病机制尚不完全清楚，在机制研究中一直有两种假说，即“social orienting”假说和“bottom-up”假说。前者认为自闭症患儿主要缺陷在于社交中“读懂”他人的能力和动机存在缺陷；后者认为自闭症患儿对感觉刺激的反应增强，导致注意力集中在低层次的感觉现象上而忽略了社交等。两者假说均有相关研究作为理论依据。

鉴于“bottom-up”假说，生活中常发现许多患有脆性X染色体综合症和自闭症的人存在对微弱视觉刺激的超敏现象。

张晨教授带领其团队为深入探究此发病机制进行了大量的基础研究工作。

研究发现，自闭症小鼠模型（Fmr1基因敲除小鼠）相比于野生型小鼠对微弱的视觉刺激反应更加敏感，初级感觉视皮层反应也更强。利用病毒示踪标记技术，发现Fmr1基因敲除小鼠初级视觉通路的长程连接无异常，但是Fmr1基因敲除小鼠初级感觉视皮层V1区神经元的分支增多且形态更加复杂。

二、聪明的孩子不合群要警惕阿斯伯格综合征

首都医科大学附属北京儿童医院精神科主任崔永华教授分享了一类功能比较高的孤独症类型，即高功能孤独症谱系障碍，其代表性疾病为阿斯伯格综合征（asperger syndrome，AS）。

在日常生活中，有着这样一群聪明的孩子，但是有点孤僻、不喜与人交往，会认为这是性格内向的原因，不认为这是一种疾病；还有一些过分多动的孩子，他们没有边界的多动，不考虑任何环境的约束和别人的情绪及感受，其实这些孩子都需高度警惕这类疾病。

在孤独症谱系障碍患儿里，不是所有孩子都智力低下，也有一部分孩子智商正常，甚至超长，所以这一类孩子更容易被我们忽略。

孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）主要分孤独症、瓦解性障碍和阿斯伯格综合征3类，以及未特定ASD。

这类疾病的共同核心特征是以持续性的发起和维持社交互动和社交交流能力缺陷为特征，伴有不同程度的局限、重复和刻板行为及兴趣。这类疾病以前被认为还会有语言障碍，但是现在语言障碍已不包含在其核心症状里。

高功能孤独症谱系障碍包括高功能孤独症和AS。两者最大区别在于语言发育起点不同，前者往往语言发育延迟，但很快恢复语言功能；后者往往无语言发育延迟，语言基本正常，后期二者较难鉴别。

AS是一种慢性的神经发育障碍性疾病，属于ASD的一个常见的亚型，主要表现为社会交往障碍，狭隘的兴趣，重复刻板行为和动作发育不协调，但具有与年龄相符的语言和部分认知功能。